Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), toplumda bilinç oluşturmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul etti. İlk kez 2008 yılında kutlanan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.
7 Bin Nadir Hastalık, 400 Milyon Hasta
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne (NIH) göre, dünya çapında teşhis edilen yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık bulunuyor ve bu rahatsızlıklarla mücadele eden insan sayısı 400 milyona ulaşıyor.
Mevcut araştırmalara göre nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli iken, yüzde 20’si enfeksiyonlar, çevresel faktörler ve alerjiler nedeniyle gelişebiliyor.
EURORDIS’in verilerine göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’i nadir hastalıklarla yaşarken, bu hastalıkların yüzde 75’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Her Ülkenin Nadir Hastalık Tanımı Farklı
Nadir hastalıkların tanımlanması konusunda ülkeler arasında farklılıklar bulunuyor. ABD’de, 200 bin kişiden daha az bireyi etkileyen rahatsızlıklar bu kategoriye girerken, Avrupa Birliği’nde (AB) ise her 10 bin kişiden 5’inin yakalandığı hastalıklar “nadir” olarak sınıflandırılıyor.
Avrupa genelinde 36 milyondan fazla insan bu tür hastalıklarla mücadele ederken, ABD’de bu rakam 30 milyona ulaşıyor. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) verilerine göre, 100 bin kişide 65 kişi nadir bir hastalığa sahipken, İngiltere’de her 2 bin kişiden 1’i bu rahatsızlıklardan etkileniyor.
Teşhis Süreci Yıllar Sürebiliyor
Belirtileri kişiden kişiye değişen nadir hastalıklar, tıbbi uzmanlık eksikliği ve hasta bakım hizmetlerinin yetersizliği nedeniyle çoğu zaman geç teşhis ediliyor. Tanı süreci ortalama 5 yıl sürerken, bazı vakalarda bu süre 10 yılı dahi aşabiliyor.
AB’ye göre, teşhis konulan hastaların yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamıyor.
Öne Çıkan Nadir Hastalıklar
"Taş Adam Sendromu" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP)
En nadir hastalıklardan biri olan FOP, kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle ortaya çıkıyor. Bu durum, iskelet sistemi dışındaki kemik oluşumuna yol açarak hareket kısıtlılığına sebep oluyor.
Zamanla hastaların eklem bölgelerinde kemikleşme meydana geldiği için mekanik hareket kabiliyeti azalıyor. Yemek yemek, konuşmak ve nefes almak gibi temel işlevlerde bile zorluk yaşanabiliyor.
"Lesch-Nyhan Sendromu" (LNS)
X kromozomuna bağlı olarak anneden erkek çocuklara geçen bu genetik rahatsızlık, vücutta ürik asit dengesizliği ile karakterize ediliyor.
Bu hastalığa sahip çocuklar, genellikle 2 yaş itibarıyla kendilerine zarar verici davranışlar sergiliyor. Dudaklarını ve parmaklarını ısırmak, başlarını sert yüzeylere vurmak ve gözlerine cisim sokmak gibi refleksif hareketler görülüyor.
Ürik asidin eklem ve böbreklerde birikmesi, ciddi sağlık sorunlarına neden olabiliyor. 1964 yılında iki kardeşte keşfedilen hastalık, isimlerini bu vakadan alıyor.
"Erken Yaşlanma Sendromu" (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu - HGPS)
Ölümcül nadir hastalıklar arasında bulunan HGPS, çocuklarda erken yaşlanma belirtileri ile kendini gösteriyor.
Hastalar, normal insanlara kıyasla çok daha hızlı yaşlanarak kellik, cilt kırışıklıkları ve damarsal sertlik gibi belirtiler geliştiriyor. Genellikle kalp hastalıkları veya felç nedeniyle yaşamlarını yitiriyorlar.
Yaklaşık 4 milyon kişide bir görülen bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmasa da mevcut yöntemler, yalnızca hastalığın ilerleyişini yavaşlatabiliyor.
Tıbbi kayıtlara ilk kez 1886’da geçen hastalığın, dünya çapında yaklaşık 130 vaka ile sınırlı olduğu biliniyor.
"Kurt Adam Sendromu" (Hipertrikozis)
Vücudun tamamında veya belirli bölgelerinde aşırı tüylenmeye neden olan "Hipertrikozis" sendromu, nadir hastalıklar arasında yer alıyor.
Bazı bireylerde kıllar, tüm yüzü ve vücudu kaplarken, bazı vakalarda belirli bölgelerde yama şeklinde tüylenme meydana geliyor.
Uzmanlar, doğuştan gelen ya da sonradan gelişebilen bu hastalığın kesin sebebini henüz belirleyebilmiş değil. Bazı araştırmalar genetik faktörlerin etkili olabileceğini öne sürüyor.
Hastalığın yaygın bir tedavisi bulunmasa da lazer epilasyon gibi kozmetik çözümler, hastaların sosyal yaşamlarını kolaylaştırmak için tercih edilebiliyor.
