Sağlık Bakanlığı topuk kanı taramasının bebeklerin sağlığı açısından çok önemli olduğunu belirtiyor. Anne adayları bebeklerin topuklarından alınan kanlarıyla hangi hastalıklara bakılabildiğini merak ediyor ve araştırıyor.
Peki, Bebeklerde topuk kanı neden alınır? Hangi hastalıklara bakılır? İşte konuya ilişkin cevaplar…
BEBEKLERDE TOPUK KANI NEDEN ALINIR?
Yeni doğmuş bebeklerde doğumdan sonraki ilk 4 haftasını kapsar. Bu dönemlerde bebeklere yapılan testlerden en bilineni topuk kanı taramasıdır.
İlk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınır. İkinci kan örneği ise ilk hafta içinde hastanede veya aile hekimliğinde alınır ve gerekli merkezlere gönderilir.
Topuk kanının alınmasının amacı, bebeğin sağlığını etkiler. Erken tanı konulduğu sürece bebeğin sağlığında ciddi derecede bir hastalık var mı, onu etkileyecek yaygın hastalıklar tespit edilir.
HANGİ HASTALIKLARA BAKILIR?
Topuk kanından 4 çeşit hastalığa bakılır. Bunlar, Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliğine bakılır.
Konjenital Hipotiroidi:
Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur.
Bu hastalığı erken dönemde teşhis etmek önemlidir. Geç kalınırsa ileride gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay ve etkindir.
Fenilketonüri:
Fenilalanin adı verilen bir amino asitin metabolize edilememesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Erken tanı konulmaz ise fenilalanin beyin dahil olmak üzere çeşitli dokularda birikir ve zihinsel yetersizlik başta olmak üzere pek çok sağlık sorununa sebep olur.
fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçer ve beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara sebep olur.
Eğer erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülebilir.
Kistik Fibrozis:
Akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere vücuttaki birçok organı etkiler.
Kistik fibrozis erken dönemde teşhis edildiğinde hastalığa bağlı komplikasyonların önüne geçmek mümkün gözükebilir.
Biyotinidaz Eksikliği:
Biotin adlı B vitaminin metabolize edilmesinde sorunların ortaya çıktığı genetik bir rahatsızlıktır.
Biyotinidaz eksikliği ise erken dönemde teşhis edilemezse saç dökülmesi, işitme kaybı ve havaleden nörolojik bozukluklara kadar çok çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi:
Böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizol (ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu: aldosteron) yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalık olarak bilinir.
Kortizol ve aldosteron hormonları böbrek üstü bezinde bazı enzimlerin yardımı ile olur. Enzimlerden birinin eksikliğinde bu hormonlar yapılamaz.
Bebek anne karnındayken bu hormonların eksikliği ortaya çıkar. Bu hormonların yerine erkeklik hormonlarının yapımı artar.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA):
SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır.
Tedavisi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenir ve bunun sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar.
İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik etme durumu görülebilir.
