Hareket bozuklukları-VI

 Ali Aydın
(İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim dalı)
ATAKSİ SINIFLAMASI
-Akut Ataksi(Başlangıç şekline göre ilk kez ve birdenbire başlayan ataksi akut başlangıçlı ataksidir)
-Akut tekrarlayan ataklar halinde ataksi (Birdenbire başlamış; ancak daha önce de benzer ataksi atakları olması durumu akut yineleyen ataksidir)
-Kronik veya progresif ataksi(Uzun zamandan beri devam eden, yakınmaları zaman içinde aynı kalan statik ataksidir; veya zaman içinde ilerleyici olan ise kronik progresif ataksi’dir)



AKUT ATAKSİ NEDENLERİ
Postenfeksiyöz – immün
• Akut beyincik ataksisi
• Akut demiyelinizan ensefalomyelit
• Miller fisher sendromu(Refleksler alınamaz, gözler hareket ettirilemez)
• Multiple skleroz
• Myoklonik ensefalopati(Suçiçeği, İlaçlar, karın içi tümör ve mitokondriyal hastalıklar neden olur. Uzuvlarda ve gözde sıçrama hareketleri görülür)
• Sistemik enfeksiyonlar
İlaç alımı(Örneğin antiepileptik fenitoin ya da karbamazepin, klobazam kullanımı)



Beyin Tümörleri
Travma
• Beyincik yaralanması ya da kanaması
• Posterior fossa hematomu(kan birikmesi)
• Postkonkuzyon(sarsılma) sendromu
• Vertebrobaziller oklüzyonu
Hidrosefali (Genelde Arteryovenöz malformasyon kanamasına bağlı olarak gelişir. Süt çocuklarının beyindeki Arteryovenöz malformasyonlarda stetoskop ile ön bılgıldak dinlendiğinde üfürüm duyulur)



Vasküler hastalıklar
• Beyincik kanaması(koagülopati, Arteryovenöz malformasyon kanamasına bağlı olarak gelişir)
• Kawasaki hastalığı
Yalancı ataksi (Epileptik)
Konversiyon reaksiyonu(Hastanın bilerek yaptığı dengesizlik)
Duysal ataksi
• Gullian-Barré sendromu
Miller-Fisher sendromu:Ataksi, arefleksi, oftalmopleji, GQ1b antikor pozitifliği, guillan-barre sendromu varyantı olan Miller-Fisher sendromunda görülür.Genelde monofazik olmakla birlikte çok nadiren rekürrens görülmektedir. Tedavide IVIG kullanılır.



Paretik ataksi
-Üst motor nöron
• Frontal lob lezyonları
• Kortikospinal yolların lezyonu
- Alt motor nöron
• Spinal kord(Omurilik) lezyonları
• Periferik sinir lezyonları



Diğer nörolojik hastalıklar
• Doğumsal metabolizma hastalıkları
• Basiler migren, benign paroksismal vertigo
• Non konvülzif epileptik nöbet
• Santral pontin myelinolizis(Sodyum yüksekliği hızlı tedavi edildiğinde gelişir)



-Wernike ensefalopatisi(Sebebi bilinmeden ya da yüksek doz alkol zehirlenmesi ile ilişkili olarak hastada bilinç bulanıklığı, dengesizlik ve gözleri hareket ettirememe görülür. Yüksek doz alkol zehirlenmesinde tiamin eksikliği ile ilişkili olarak gelişir.Tanısı MRG ile konur) Sağlıklı çocuklarda en sık ataksi nedeni ilaç kullanımıdır. 1-4 yaş arası çocuklarda sıktır. En sık nedenide fenitoin, karbamazepin, psödoefedrin gibi öksürük ilaçları, setirizin dihidroklorür gibi antihistaminik ialçların kullanımından kaynaklanır.
Diğer en sık nedenler dış kulak yolunda kir olması, benign pozisyonel vertigo ve akut postenfeksiyöz serebellar ataksidir.
İyi huylu pozisyonel baş dönmesi (Benign paroksismal pozisyonel vertigo -BPPV) belli baş pozisyonları ile ortaya çıkan baş dönmesi ve gözlerde çakma (nistagmus) ile karakterize, zaman içinde genellikle kendiliğinden düzelme gösterebilen bir hastalıktır.



Hastalığın nedeni iç kulakta bulunan ve yer çekimini algılamamızı sağlayan küçük kalsiyum kristallerinin (kanalitler) normalde yapışık olarak durdukları bölgeden koparak iç kulak sıvı içinde serbest kalmalarını takiben buraya açılan denge kanallarının içine girerek bazı baş hareketleri sonrasında tipik şikayetleri ortaya çıkartmalarıdır (kanalitiazis). Faydası ispatlanmış etkili bir ilaç tedavisinin olmaması dolayısı ile atakları tetikleyici baş hareketlerinden sakınma en etkili tedavi yöntemidir.
Akut postenfeksiyöz serebellar ataksi: 2-16 yaş arası, kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür.



En sık nedeni virüs enfeksiyonlarına ikincil gelişen antikorların beyinciğe saldırmasıdır. En sık neden olan virüs suçiçeği virüsüdür. Echo virüs, coxackie virüs, adeno virüsde beyincik iltihabına ya da hasarına neden olabilir. Genelde %90 oranında 3 haftada iyileşir. %5 vaka 3 ayda iyileşir. %5 vakada eğer dengesizlik devam ediyorsa paraneoplastik panel, otoimmün panel, antigangliozid antikorları bakılıp plazmaferez denilen kan değişim işlemi ya da bağışıklığı baskılayıcı steroid tedavisi vermek gerekir. Beyin omurilik sıvı incelemesi ve EEG normaldir. En korkulan durum ise akut postenfeksiyöz serebellit denilen beyinciğin şişmesi durumudur.



Bu durum vahimdir. Çocukda ense sertliği, solunum hızlanıp, yüzeyelleşmesi, nabzın yavaşlaması ve bilincin giderek kapanması görülür. Acil damar yolundan yüksek doz steroid tedavisi başlanıp hasta yoğun bakımda izlenmelidir. Bu tedavi yapılmazsa beyinciğin beyin sapına basısı sonucu gelişen sonum durmasına bağlı ölüm görülebilir.
Akut serebellit serebellumun nadir izlenen inflamatuvar hastalığıdır. Enfeksiyöz, postenfeksiyöz ya da aşı sonrası oluşabilir.



Etiyolojide en sık enfeksiyöz ajanlar suçlanmaktadır. En sık varisella zoster, Ebstein Barr virüs, kızamık, boğmaca, difteri ve coksaki virüslerine bağlı serebellit tanımlanmıştır. Daha nadiren Borrelia Burgdorferi, Coxiella burnetti ve Mycoplasma pnomonia’ya bağlı serebellitli olgular bildirilmiştir. Etiyolojide etken ajan her zaman tespit edilemez. Kurşun, siyanid zehirlenmesi, demyelinizan süreçler ve vaskülitler serebellar inflamasyon oluşturabilir.
İdyopatik akut serebellit tanısı koymadan önce diğer nedenlerin ekarte edilmesi gereklidir.



Tanı klinik ve radyolojik özelliklere dayanır. En sık izlenen klinik bulgular anormal göz hareketleri, myoklonus, trunkal ataksi, dizartri, kusma, başağrısı, tremor ve mental durum değişiklikleridir. Ateş ve meningismus bulguları olabilir. Genellikle kendi kendini sınırlamakla birlikte, nadiren beyin sapı ve 4. ventriküle bası etkisine bağlı herniasyon ve hidrosefali oluşturabilir. BOS bulguları normal olabilir ya da pleositoz saptanabilir. BOS analizinde hepsinde pleositoz ve BOS proteininde artış saptanır.
Akut serebellitte klinik bulgular nonspesifik olduğundan tanıda radyolojik bulgular önemlidir. BT posterior fossanın değerlendirmesinde sınırlı olmakla birlikte serebellar ödem, hidrosefali ve herniasyonun tanınmasında rol oynar. MR görüntüleme, özellikle FLAIR ve T2 ağırlıklı sekanslar serebellit tanısında önemli rol oynar.



Genellikle bilateral serebellar kortekste sinyal artışı izlenmekle birlikte hem gri hem de beyaz cevher tutulumu olabilir. Beyaz cevherde yamasal ya da difüz tutulum oluşturabilir. Ciddi serebellar ödem varlığında hidrosefali ve herniasyon izlenebilir. Kontrastlı görüntülerde serebellar folya boyunca leptomeningeal kontrastlanma izlenir. Difüzyon MR esas olarak iskeminin değerlendirmesinde kullanılmasına rağmen, ensefalitlerde de difüzyon kısıtlaması tanımlanmıştır. Akut serebellit olgularında takipte MR bulguları tamamen düzelebilir. Bazen klinik düzelme olmasına rağmen sinyal artışı bir süre sebat edebilir. En sık tanımlanan sekel lezyon serebellar atrofidir.



Akut serebellitin ayırıcı tanısında ADEM, Lhermitte-Duclos hastalığı, vaskülit, ilaç intoksikasyonları, difüz infiltran gliom ve lenfoma düşünülebilir. Kurşun zehirlenmesi serebellite benzer radyolojik özellikler gösterir. Aşı ve geçirilmiş enfeksiyon öyküsü olan serebellumda sınırlı kalmış ADEM olguları, akut serebellitten radyolojik ve klinik olarak ayırt edilemez. Tümörden ayrımında genellikle bilateral olması, belirgin kontur veren kitlesel lezyonun olmaması, pial kontrast tutulumu ve klinik bulguların gerileme göstermesi önemlidir. Genellikle kortikal tutulum olmasıyla, beyaz cevher tutulumuyla giden demyelinizan hastalıklardan ayırt edilebilir



Çoğunlukla tedavi semptomatiktir. Antiviral ve yüksek doz pulse metil prednizolon tedavisi uygulabilir. Klinik ve radyolojik bulguları progresyon göstermeyen olgularda medikal tedavi yeterlidir. Hidrosefali ve beyin sapı kompresyonu olan olgularda eksternal ventriküler drenaj ve dekompresyon cerrahisi uygulanabilir. Sonuç olarak akut başlangıçlı serebellar bulguları olan olgularda beyin ve difüzyon MR serebellit tanısı, komplikasyonlar ve sekel lezyonların değerlendirmesinde değerli bir görüntüleme yöntemidir.



TEKRARLAYAN ATAKSİ NEDENLERİ
• Migren
o Basiler migren: Öncü bulguların beyin sapı veya her iki oksipital loba ait olduğu migren tipidir. Belirtileri baş dönmesi, çınlama, konuşma güçlüğü, çift görme, yüzde, şuur bozukluğu, dengesiz yürüme ile kendini gösterir. Kızlarda daha çok görülür.
o Benign paroksismal vertigo: En sık 2 yaş altındaki çocuklarda görülür. Ailede migren öyküsünün olması ve klinik bulgular ile tanı konur. Hastada sık düşme atakları, solukluk, gözlerde kayma ve korku vardır.
• Genetik hastalıklar
o Epizodik ataksi tip 1, Epizodik ataksi tip 2: Otozomal dominant geçişlidir. Bazı ailelerde arada bir olan dengesizlik, baş dönmesi, gözlerde kayma görülür. Ataklar 10 dakikadan az sürmekle beraber 6 saate kadarda uzayabilir. Tedavide asetozolamid kullanılır.
o Hartnup hastalığı:Akraba evliliği olan ailelerin çocuklarında dengesizlik, zeka geriliği, boyun ve gövde de döküntü görülür.
o Akçaağaç Şurup İdrar hastalığı: Otozomal resesif kalıtımlıdır. Genelde 2 yaş altı çocuklarda olmak üzere tüm yaşlarda görülebilir. Bu çocuklar yunus balığı gibi yüzeyel nefes alırlar. İdralarında çemen kokusu vardır. Sıçrama nöbetleri, vücut gövdesi ve boyunda gevşeklik, uzuvlarda katılık, geçmeyen pişikleri ve koca kafaları vardır. Kesin tanı plazmada lösin, izolösin ve valindeki büyük artışların gösterilmesi ile konur; organik asit incelemeleri ile de tanı koymak olasıdır. Tedavide: Dallı zincirli aminoasitlerin alımının büyümeyi engellemeyecek miktarda azaltılması ile ayarlanmış diyet verilir. Ağır hasta bebeklerde periton diyalizi yaşam kurtarıcıdır.
o Pirüvat dehidrogenaz eksikliği: Beyincikde küçülme, gevşeklik ve zeka geriliği görülür.
• İlaç alımı
• Nonkonvülzif nöbetler



KRONİK ATAKSİ NEDENLERİ
• Kronik ilerleyici olmayan ataksi nedenleri
o Konjenital serebellar hemisfer hipoplazisi
o Vermian hipoplazi / agenezi
o Ataksik serebral palsi
• Kronik ilerleyici ataksi nedenleri
• Beyin tümörleri
o Serebellar astrositoma
o Ependimoma
o Medulloblastom
o Serebellar hemanjioblastom
• Konjenital anomaliler
o Baziller impresyon
o Serebellar aplazi
o Chiari malformasyonu
o Dandy-Walker malformasyonu
• Herediter ataksi
o Friedreich ataksisi:Zeka geriliği, dengesizlik, derin duyu kaybı, ayak arkında artma, omurgada eğrilik, kalpte büyüme görülür.
o Ataksiya telenjektazi: İlk önce dengesizlik, gözde hareket kısıtlılığı, daha sonra göz beyazlarında(sklereda damarlanma), bağışık yetmezlik, beyincikde küçülme, tümöre yatkınlık görülür. Ataksi telenjektazide zeka normaldir.
o Abetalipoproteinemi: Yağlı ishal, dengesizlik, kilo kaybı, kolesterol ve trigliserid düşüklüğü görülür.
o Ramsey hunt sendromu: Yüz felci, kulak ağrısı ve kulak kepçesinde sulu döküntüler görülür.



ATAKSİDE TANI VE TEDAVİ
Hastanın klinik durumuna göre MRG, CT, EMG, BOS incelemesi, metabolik ve endokrin tetkikler ve kas biyopsisi yapılabilir. Nedeni bilinemeyen ataksilerde E-vitamini ve CoeQ verilmelidir

UYKU İLE İLİŞKİLİ HAREKET BOZUKLUKLARI
Uyku, fizyolojik ve geçici bir bilinçsizlik durumudur. Uyku esnasında gözlerin hareketli olduğu ve EEG’de uyanıklık durumundaki bulgulara benzer görünüm bulunduğu evreye REM uykusu, EEG deşarjlarının yavaşladığı, göz hareketlerinin kaybolduğu evreye ise non-REM uykusu denir. Uyku, non-REM evresi ile başlar ve 60-90 dk sonra REM evresine girilir. REM evresi yaklaşık 10-20 dk sürer. Normal bir gece uykusu boyunca bu iki evre periyodik olarak birbirini izler. Dinlendirici uyku, derin uyku veya yavaş dalga uykusu da denilen non-REM uykusudur.



Yaşla birlikte non-REM süresi de kısalır.Hareket bozukluklarının büyük çoğunluğu uykuda kaybolurken bazı hareket bozuklukları sadece uyku esnasında ortaya çıkarlar.

ÇOCUKLARDA UYKU BOZUKLUKLARI
Yenidoğan bebekler yaşamın ilk 1 ayında 16-18 saat uyurlar. 1-3 ay arasında bebeklerde infantil kolik denilen gaz sancıları sık olduğundan genelde gece az uyurlar ve sık uyanırlar, gündüz çok uyurlar.3-6 ay arası bebekler genelde gündüz az uyurlar, gece iyi uyurlar. 6-9 ay arası 12 saatlik uykunun yasını güzdüz uyurlar, yarısını gece uyurlar. Bu dönemde diş çıkma sürecide başladığından uykusuz gecelerde sıktır.6-9 ay arasında uykusuz gecelere idrar yolu enfeksiyonu, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisi gibi hastalıklarda neden olabilir.



Düzenli bir şekilde uyumaya başlama oranı 9. aydan sonra %90’a çıkar. 1-2 yaş arası ayrılık ansiyetesi sık olduğundan çocuk uykuya dalmada güçlük çeker. 2-3 yaş arası ise gece uykudan uyanma, anne-babayı çağırma, anne-babanın yanına gidip uyuma sıktır. Bırakın yanınıza gelip,sizinle uyusunlar, sizinle uyusunlarki büyüyünce sizi gönülden sevsinler.

UYKU BOZUKLUĞUNUN TANIMI
Eğer bebek ya da çocuk en az 3 aydır; geceleri 5 ya da daha fazla kez uyanıyorsa, uyandığında en az 30 dakika uyanık kalıyor ya da ebeveyninin yatağına gidiyorsa bu duruma uyku bozukluğu denir.